Heterozigot’un ne olduğunu ve neyi ifade ettiğini daha iyi anlayabilmek için öncelikle zigotu anlamak gerekir. Zigotu kısaca tanımlamak gerekirse biri anneden diğeri babadan gelen iki eşey hücrenin birleşmesi sonucunda meydana gelen hücresel yapıya verilen addır.

Heterozigot Nedir?

Embriyonun ilk basamağı olan zigot zamanla gelişimini tamamlayarak bölünerek canlıyı oluşturur.

Heterozigot ise zigotun bir çeşididir. Adından da anlaşılacağı üzere bu zigot çeşidinde hetero yani farklı genlerin veya kromozomların bir araya gelmesiyle oluşur. Heterozigot diğer adı ile melez döl yapısında hem DNA (deoksiriboz nükleik asit) hem de RNA (ribo nükleik asit) bulundurmaktadır.

Heterozigot Nedir

MTHFR Nedir?

Birçok sağlık sorununun temelinde MTHFR mutasyonları olduğu düşünülmektedir. Metilen Tetra Hidro Folat Redükazı temsil eden MTHFR aslında hem bir gen türü hem de enzimdir. Bu gende en fazla karşılaşılan mutasyon çeşitleri ise C677T ve A1298C nokta mutasyonlarıdır. Mthfr C667T heterozigot taşıcı nedir sorusuna cevap olarak C677T’yi incelemek gerekir. C677T de ki 677, kodlanan genin 677. satırını işaret etmektedir. Burada ki C sitozine ve T’de timine karşılık gelmektedir. Bu genlerin değişimine ise C677T mutasyonu denmektedir.

mthfr a1298c heterozigot

Benzer şekilde MTHFR A1298C’de de genin 1298. satırında mutasyon meydana gelmiştir. MTHFR geninde gerçekleşen bu mutasyonlar nedeniyle bu enzimin fonksiyonunda değişiklik meydana gelmektedir.

Mutasyonun neden olduğu bu fonksiyon değişiklikleri de beraberinde vitamin, mineral ve proteinlerin vücudumuzda aktif bir forma dönüşmesini olumsuz yönde etkimektedir. Kalp damar hastalıklarında, Parkinson hastalığında, alzheimerda ve kanser gibi hastalıklarda etkisi olduğu düşünülen bu mutasyonun ayrıca toksinlerin vücuttan atılımını ve vitaminlerin emilimini de engelliyor.

Gen Mutasyonu Nasıl Anlaşılır?

Çoğu insan özellikle kronik hastalıklarının nedenlerinden birinin genetik olduğunu bilmez. Genlerinizde meydana gelen bu genetik polimorfizime sahip olup olmadığınızı gen analizi ile bulmak mümkündür. Hastadan alınan kan örneği üzerinden yapılan gen analizi ile durumunuz hakkında daha detaylı bilgi edinebilirsiniz.

gen mutasyonu neden olur

Ne yazık ki genlerde meydana gelen bu değişimi düzeltmek pek mümkün değildir. Ancak bazı önlemler alınarak karşılaşılan hastalıkları ağırlaşması önlenebilir. Örneğin MTHFR A1298C tedavisi için beslenme alışkanlığının bu mutasyona uygun olacak şekilde düzenlemesi bile sizi rahatlatacaktır. Dilerseniz forum konumuz Kan Pıhtılaşması nedeniyle düşük yaşayanlar bilgi alabilirsiniz.